E-dentico

Jeszcze kilkanaście lat temu mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) pozostawała chorobą niemal nieznaną. Może to zaskakiwać zważywszy na fakt, że w grupie chorób genetycznych występuje najpowszechniej – w 1 przypadku na średnio 2500 żywych urodzeń. Znacznie częściej, bo u 4% populacji występuje gen powodujący tę chorobę. Co ciekawe, CF dotyka najczęściej Europejczyków oraz Żydów aszkenazyjskich (środkowoeuropejskich).

Mukowiscydozę wywołuje mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR umiejscowionego na długim ramieniu chromosomu VII. Choroba nie ma jednej określonej postaci – badacze zdiagnozowali około 1500 mutacji CF, przy czym najczęściej występuje mutacja F 508, która prawdopodobnie odpowiada za niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki. Objawem choroby jest nadprodukcja gęstego i lepkiego śluzu, który zaburza pracę narządów wyposażonych w gruczoły śluzowe. W związku z tym mukowiscydoza objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Objawy ze strony układu oddechowego występują u 9 na 10 chorych, najczęściej przybierając postać napadowego i przewlekłego kaszlu, przewlekłego zapalenia płuc oraz oskrzelików, obturacyjnego zapalenia oskrzeli, krwioplucia oraz zmian w płucach (np. nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli). Większość chorych (około 75%) cierpi na choroby i dolegliwości układu pokarmowego takie jak kamica żółciowa, skręt jelita w okresie płodowym, niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, dystalna niedrożność jelit, wtórna marskość żółciowa wątroby, nawracające zapalenia trzustki, blokowanie przewodów trzustkowych przez śluz. Ponadto CF może powodować bezpłodność, odpowiadać za występowanie palców pałeczkowatych, opóźnienie rozwoju fizycznego czy upośledzenie rozwoju mięśni.

W ciągu ostatnich 20 lat nastąpił znaczny rozwój badań nad mukowiscydozą, póki co nie przekłada się to jednak na poprawę jakości życia chorych i ich bliskich oraz ich normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Niestety nie ma wciąż skutecznej metody wyleczenia CF, zatem podejmowana terapia ma na celu jedynie ograniczenie objawów tej nieuleczalnej choroby. Terapia wymaga m.in. usuwania lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych, podawania leków ją upłynniających, fizjoterapii układu oddechowego, ograniczenia przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii. Objawy ze strony układu pokarmowego wymagają utrzymania wysokoenergetycznej diety oraz zwiększenia dawki dostarczanych witamin.

Na pomoc osobom chorym i ich bliskim wychodzi MATIO – powołana do życia w 1996 r. Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę. Nazwa Fundacji to zdrobnienie imienia chorego na mukowiscydozę chłopca. Ojciec Matia, Pan Paweł Wójtowicz, w rok po odejściu dziecka założył Fundację, której zadaniem jest udzielanie wszechstronnego wsparcia osobom chorym na tę chorobę oraz ich rodzinom. Pomoc ta jest nie do przecenienia, zdarza się bowiem, że po postawieniu diagnozy, chorzy i ich najbliżsi są pozostawieni bez należytej opieki ze strony instytucji państwowej służby zdrowia, a nawet bez kompleksowej informacji na temat choroby. Nie wiedzą zatem jak postępować, jakie działania podjąć, czego się wystrzegać, jaki styl życia przyjąć, by walczyć z objawami choroby. W MATIO znajdują podpowiedź jak radzić sobie z zaistniałą sytuacją, mogą liczyć na fachowe wskazówki, wsparcie emocjonalne, jeśli trzeba również materialne. Podstawowe cele jakie stawia przed sobą Fundacja to propagowanie wiedzy na temat mukowiscydozy, udzielanie pomocy w zakupie niezbędnych leków i sprzętu rehabilitacyjnego, szkolenie bliskich w zakresie domowej opieki nad chorymi oraz aktywizacja chorych i ich rodzin do ciągłej walki z chorobą. Ponadto Fundacja wspiera badania naukowe nad chorobą, organizuje międzynarodowe konferencje naukowo-medyczne oraz współfinansuje publikacje dotyczące choroby. Po 12 latach od rozpoczęcia działalności Fundacja posiada, poza centralą w Krakowie, oddziały regionalne: w Poznaniu oraz w Białymstoku. Wiele cennych informacji na temat choroby odnaleźć można na prowadzonej przez MATIO stronie internetowej pod adresem www.mukowiscydoza.pl. Witryna, poza szczegółowym opisem działalności Fundacji, zawiera m.in. adresy placówek medycznych zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem chorych na CF oraz udzielaniem wsparcia psychologicznego. Ponadto, począwszy od 1998 r. Fundacja propaguje powadzoną przez siebie działalność poprzez bezpłatny kwartalnik „Matio”, adresowany do pacjentów, lekarzy i wszystkich zainteresowanych tematyką mukowiscydozy.

Z wiedzą na temat choroby Fundacja wychodzi poza krąg osób najbardziej zainteresowanych – prowadzi liczne akcje (np. kampania społeczna „Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy”, dofinansowywana w przeszłości przez Unię Europejską i jedyna tak duża kampania medialna nt. problematyki genetycznej), warsztaty, koncerty, konferencje, które mają za zadanie zwrócić uwagę opinii publicznej na problematykę CF, podnosić wagę badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy, a zarazem pozwalają na przeprowadzenie zbiórek na rzecz podopiecznych Fundacji.

Inną ważną inicjatywą Fundacji jest Life Club CF – pierwszy w Europie pro-zdrowotny projekt motywacyjny, mający zachęcić chorych do walki z monotonią codziennego, uciążliwego życia oraz wskazywać na przyszłość, która może przynieść wiele odpowiedzi na zadawane medycynie pytania. Program ma na celu wypracowanie u chorych „odruchu” odwiedzania lekarza prowadzącego oraz uzupełniających specjalistów nawet wtedy, gdy stan zdrowia tego nie wymaga. Dla najbardziej zmotywowanych uczestników ufundowane zostały nagrody, będące wyrazem uznania za ich wytrwałość i poświęcenie. Członkami Life Clubu CF jest w tej chwili 407 osób chorych na mukowiscydozę z różnych regionów kraju.

A wszystko to dzieje się przy mniejszym – w porównaniu z innymi fundacjami – zaangażowaniu osób znanych z pierwszych stron gazet. Działalność MATIO, podobnie jak wielu innych instytucji tego rodzaju opiera się w znacznym stopniu na pracy wolontariuszy.

Obecnie MATIO wkracza w 13. rok swej działalności. Z perspektywy dziesiątek i setek podopiecznych Fundacji trzynastka w tym wypadku na pewno nie jest pechowa...

Tomasz Hankiewicz

MATIO – Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

ul. Celna 6
30-507 Kraków
tel./fax: (0-12) 292 31 80
e-mail: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it
www.mukowiscydoza.pl

Nr KRS Fundacji: 0000097900
Konto bankowe: FORTIS BANK S.A. I O/Kraków 86 1600 1013 0002 0011 6035 0001